門諾提供準媽媽第一孕期唐氏症篩檢

近年來因為社會型態改變,導致高齡孕婦的比例越來越高,許多媽媽們也對產檢越來越重視。隨著高齡孕婦產下唐氏兒的風險隨著年齡而增加,因此行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上之高齡孕婦在懷孕第二孕期(16-20週)進行唐氏症篩檢並由健保給付費用。門諾醫院自五月份開始提供民眾自費第一孕期8-13(+6)週及高層次超音波篩檢服務,不需侵入性抽取羊水,僅需抽血及超音波檢查,是孕婦產檢的另一項選擇。

門諾婦產科廖基元主任說,雖然傳統的唐氏症篩檢雖然技術已非常純熟,但依文獻報告,但仍還有千分之一至千分之三的流產率,並非百分之百安全,所以,除非高齡,醫師並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。廖主任也說:單以母親的年齡做篩檢指標,僅能檢出20%的唐氏兒,還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以,生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。近幾年醫學技術與儀器的進步,可以在懷孕8週以後依懷孕狀況開始進行篩檢,對於早期發現異常及減少母親焦慮有相當大的幫助。

雖然唐氏症發生率與母親高齡或家族史有關,產生的原因是因為精子或卵子在形成時,第21對染色體發生不分離現象,因此有些精子或卵子多或少帶了一個染色體。而多帶了第21號染色體的精子或卵子和正常卵子或精子結合後,就變成了三染色體的受精卵,而造成此症。門諾提供第一孕期8-13(+6)週及高層次超音波篩檢,程序很簡單,僅需抽血和精密的超音波檢查便輕鬆完成。主要的功能在合併超音波測量胎兒的頸部透明帶厚度以及測定母血中生化數值,再加上母親的年齡等參數,使用特殊軟體來計算懷有唐氏兒的風險,檢出率可達80~90%。且孕婦於懷孕早期就可接受檢測,同時也可經由超音波檢查預先觀察胎兒的構造完整性,是一種檢出率高又安全的檢查。最特別的是胎兒「頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)」的檢查,可以早期發現胎兒頸部透明帶增厚的現象,來判毒染色體是否異常。曾有英國研究報告指出,如果胎兒頸部透明帶大於3厘米,將約有5%的胎兒有缺陷,尤其是先天性心臟病與骨骼異常。而第一孕期的超音波檢查除了頸部透明帶外,還可測量胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢骨骼等,可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹部及神經管缺陷等。

廖主任也說,胎兒的發育是一種現在進行式,並非所有的先天性異常都可在第一孕期發現。若已錯失於第一孕期即早接受唐氏症篩檢的時機,還可以進行第二孕期唐氏症篩檢及高層次超音波檢查,大部分可以發現早期胎兒神經管缺陷、腸胃道缺陷等相關問題。第二孕期四指標母血唐氏症篩檢一樣可以提供80%以上的檢出率,民眾若有需要都可向婦產科醫師們詢問。

廖主任也說,孩子是上天給予最棒的禮物,每個生命都是可貴的,他也曾見過唐氏症的孩子在性格上非常開朗、熱愛藝術與音樂、個性樂觀,身為醫者,在專業上會盡所能提供幫助,因為他相信,這些孩子的到來是特別被上帝祝福與恩待的,也期盼社會大眾要多多給予更多關懷與支持。